Carola ha 11 anni e combatte la sua malattia rara
Ho così contattato genetisti, neurologi e specialisti del metabolismo. Carola è stata ricoverata più e più volte in diverse strutture ospedaliere in Italia, la risposta era sempre la stessa: sua figlia non ha niente di metabolico, ha un ritardo e epilessia congenita forse su basi genetiche”.
La svolta arriva solo a gennaio 2015, quando Carola aveva 9 anni:
“Abbiamo avuto la diagnosi: malattia metabolica, su basi genetiche e degenerativa, tutto ciò che fino a quel giorno mi avevano detto che non poteva proprio essere”. Una diagnosi fatta grazie all’Ospedale Bambino Gesù di Roma, che ha esaminato il suo Dna confrontandolo con quello dei familiari. Dopo tanti anni, dunque, la malattia di Carola aveva un nome: Deficit dell’enzima adenilsuccinato liasi (Adsl). È stato “molto difficile – racconta Benedetta – digerire che si trattava di una malattia metabolica, degenerativa molto rara e che la maggior parte di bambini affetti da tale malattia presentavano una forma nefasta infantile.
Oggi lei ha 11 anni e frequenta la scuola media, con grande voglia ma con molte difficoltà poiché strutturare un programma di apprendimento per lei che non parla e ha un ritardo cognitivo è molto difficile”.
Benedetta dice “Mi sono anche impegnata a contattare i genitori degli altri bambini nel mondo con questa malattia, e una pagina su Facebook – racconta – ci ha permesso di trovare circa 30 famiglie che combattono quotidianamente con questa malattia o che hanno combattuto poiché i loro bambini sono ora diventati angeli, abbiamo costituito un gruppo privato che coinvolge famiglie di diverse nazionalità. Costante è la nostra collaborazione nel sostenere i pochi progetti di ricerca che sono stati avviati nel mondo su questa malattia”.
Attualmente l’innovativo Progetto di ricerca che l’associazione sta sostenendo è quello del Professor Francesco Cecconi, responsabile del centro Unit of cell stress and survival, Danish Cancer Society Research center of Copenhagen, e Professore del dipartimento di Biologia dell’università di Roma Tor Vergata.
I risultati preliminari di tale ricerca, afferma Benedetta, “aprono la prospettiva a una possibile terapia, quindi stiamo sostenendo gli studi del Professor Cecconi che prevedono quattro fasi della complessiva durata di 4 anni con dei costi stimati di circa 50.000 euro l’anno”. Un progetto al quale tutti possono contribuire con una donazione. Per dare una speranza in più a Carola ed ai piccoli ‘rari’ come lei.
Rita Sberna
