Carola ha 11 anni e combatte la sua malattia rara
#Carola è una #bambina di 11 anni con una grande forza che l’aiuta a combattere la sua malattia rara: la carenza dell’enzima adenilsuccinato liasi (Adsl).
In questa battaglia, è accompagnata dalla mamma Benedetta, che ha fondato un’associazione per aiutare tutti i bimbi che, come Carola, devono affrontare questa difficile strada: si chiama ‘Piccoli geni onlus’ e l’obiettivo è anche dare ‘una mano’ alla ricerca, perchè solo la ricerca scientifica potrà trovare una soluzione per migliorare la vita di questi piccoli malati rari.
Ecco ciò che la madre ha raccontato: “Quando è nata Carola era una bambina bellissima e apparentemente sana, nel primo anno presentava un leggero ritardo nelle funzioni psicomotorie, lei era più lenta rispetto agli altri bambini della sua età, e tutti gli specialisti ci dicevano che ogni bambino ha i suoi tempi… che tutte le analisi e controlli erano buoni e che non si poteva sospettare alcuna malattia nota.
All’età di 3 anni, non era in grado di camminare, neanche di dire poche parole, e sempre a quell’età ha avuto la sua prima crisi epilettica. In quel momento mi sono sentita impotente. Quel giorno la portammo subito all’ospedale mentre continuava ad avere crisi epilettiche. La diagnosi fu epilessia congenita e le prescrissero una terapia farmacologica dicendo che spesso i bambini in età pediatrica presentano questi episodi che spesso si risolvono da soli nel tempo”. Ma per Carola, purtroppo, non è stato così: “Fu solo il tempo – racconta la mamma – a svelarmi che era tutto più terribile di quanto avevo immaginato.
Infatti, c’era qualcosa di misterioso in Carola, passava da momenti in cui era lucidissima e reattiva agli stimoli a momenti in cui si trovava in uno stato di torpore come la mattina dopo una sbornia serale. Non potevo darmi pace e ho iniziato a rivolgermi ai più noti specialisti in campo pediatrico cercando delle risposte.
